Αυτισμός

Ο αυτισμός είναι μία διάχυτη διαταραχή της ανάπτυξης που εμφανίζεται από την πρώιμη παιδική ηλικία. Συγκεκριμένα πρόκειται για μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή, δηλαδή διαταραχή που επέρχεται κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου στην διάρκεια της κύησης και κατά τη βρεφονηπιακή ηλικία.

Τα άτομα με αυτιστική διαταραχή διαφέρουν μεταξύ τους και ως προς τα συμπτώματα και ως προς τη σοβαρότητα αυτών και ο όρος 'διαταραχή του αυτιστικού φάσματος' είναι περισσότερο πρόσφορος γιατί μπορεί να περιλάβει την ευρύτερη ποικιλία των κλινικών μορφών της αυτιστικής διαταραχής. Αυτή η διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή ορίζεται από μη φυσιολογική ή/και διαταραγμένη ανάπτυξη, η οποία εκδηλώνεται πριν από την ηλικία των 3 ετών, και από το χαρακτηριστικό τύπο μη φυσιολογικής λειτουργικότητας που εκδηλώνεται σε τρείς ταυτόχρονα περιοχές: (α) την κοινωνική συναλλαγή, (β) την επικοινωνία και (γ) την περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά.

Διαγνωστικά Κριτήρια κατά DIM-IV για αυτιστική Διαταραχή

Α. Ένα σύνολο έξι ή περισσότερων στοιχείων από το 1, 2 και 3, με τουλάχιστον δύο από το 1 και από ένα από το 2 και 3.

Ποιοτική έκπτωση στην κοινωνική διαντίδραση, όπως εκδηλώνεται με τουλάχιστον δύο από τα παρακάτω:
α) έντονη έκπτωση στην χρησιμοποίηση πολλαπλών μη λεκτικών συμπεριφορών, όπως βλεμματικής επαφής, έκφρασης προσώπου, στάσεων του σώματος και χειρονομιών για τη ρύθμιση της κοινωνικής διαντίδρασης
β) αδυναμία να αναπτύξει σχέσεις με συνομήλικους που να ταιριάζουν στο αναπτυξιακό τους επίπεδο
γ) μία έλλειψη αυθόρμητης αναζήτησης για να μοιραστεί χαρά, ενδιαφέροντα ή επιδόσεις με άλλα άτομα (πχ. με έλλειψη να επιδεικνύει, να φέρνει στην κουβέντα ή να επισημαίνει αντικείμενα ενδιαφέροντος)
δ) έλλειψη κοινωνικής ή συναισθηματικής αμοιβαιότητας

Ποιοτικές εκπτώσεις στην επικοινωνία όπως εκδηλώνονται με τουλάχιστον ένα από τα παρακάτω:
α) καθυστέρηση ή πλήρης έλλειψη ανάπτυξης της ομιλούμενης γλώσσας (που δεν συνοδεύεται από προσπάθεια αντιστάθμισης μέσα από εναλλακτικούς τρόπους επικοινωνίας όπως χειρονομίες ή μίμηση)
β) σε άτομα με επαρκή ομιλία, έντονη έκπτωση στην ικανότητα να ξεκινήσουν ή να διατηρήσουν μία συζήτηση με άλλους
γ) στερεότυπη και επαναληπτική χρήση της γλώσσας ή ιδιοσυγκρασιακή χρήση της γλώσσας
δ) έλλειψη ποικίλου, αυθόρμητου παιχνιδιού φαντασίας ή παιχνιδιού κοινωνικής μίμησης που να ταιριάζει στο αναπτυξιακό του επίπεδο

Περιορισμένοι, επαναλαμβανόμενοι και στερεότυποι τύποι συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων και δραστηριοτήτων, όπως εκδηλώνονται με τουλάχιστον ένα από τα παρακάτω:
α) περίκλειστη απασχόληση με έναν ή περισσότερους στερεότυπους και περιορισμένους τύπους ενδιαφερόντων που είναι μη φυσιολογική είτε σε ένταση είτε σε εστιασμό
β) προφανώς άκαμπτη προσκόλληση σε συγκεκριμένες, μη λειτουργικές ρουτίνες ή τελετουργίες
γ) στερεότυποι και επαναλαμβανόμενοι κινητικοί μανιερισμοί (πχ. "πέταγμα" ή συστροφή των χεριών ή των δακτύλων ή σύμπλοκες κινήσεις όλου του σώματος)
δ) επίμονη ενασχόληση με μέρη αντικειμένων

Β. Καθυστερήσεις ή μη φυσιολογική λειτουργία σε τουλάχιστον έναν από τους παρακάτω τομείς με έναρξη πριν την ηλικία των 3 χρόνων:

1. Κοινωνική διαντίδραση
2. Γλώσσα όπως χρησιμοποιείται στην κοινωνική επικοινωνία ή
3. Συμβολικό ή φαντασιακό παιγνίδι

Γ. Η διαταραχή δεν εξηγείται καλύτερα ως Διαταραχή Rett ή ως Αποδιοργανωτική Διαταραχή της Παιδικής Ηλικίας.

Η αιτιολογία της διαταραχής είναι ουσιαστικά άγνωστη. Μια υπόθεση είναι ότι οφείλεται σε κάποιο είδος εγκεφαλικής ανεπάρκειας. Πιο σύγχρονες μελέτες μιλούν για γονίδια που προδιαθέτουν τα άτομα αυτά για αυτισμό.

Υπάρχει μια αυξητική τάση στον αριθμό των ατόμων με αυτιστική διαταραχή. Ενώ αναφέρονταν 2 με 5 περιπτώσεις στα 10.000 άτομα, σήμερα οι διεθνείς μελέτες μιλούν για 25-58 στα 10.000 άτομα με αναλογία 1 προς 5, κορίτσια προς αγόρια.
Φαρμακευτική αγωγή, μπορεί να χορηγηθεί για επιθετική αυτοκαταστροφική συμπεριφορά, για επιληπτικούς σπασμούς και για την υπερκινητικότητα εάν και εφ'όσον υπάρχουν (πχ καρβαμαζεπίνη, φλουοξετίνη, αλοπερυδόλη, χλωριμιπραμίνη).

Διακρίνουμε δύο τρόπους εκδήλωσης του αυτισμού:

1. Ο πρώιμος παιδικός αυτισμός αποτελεί την τυπική μορφή. Το μωρό είναι ιδιαίτερα ήσυχο, δεν κλαίει, δεν φωνάζει, δείχνει αδιαφορία για το περιβάλλον. Δεν χαμογελά στη μητέρα του ούτε ανταλλάσσει βλέμματα μαζί της. Αυτή η έλλειψη επικοινωνίας είναι από τα πρώτα ανησυχητικά σημάδια, που επιτρέπει να διαπιστώσουμε τη διαταραχή.
2. Ο δευτερογενής αυτισμός εκδηλώνεται στα δυόμισι έως τρία χρόνια, ύστερα από μια περίοδο κατά την οποία η ανάπτυξη ήταν φυσιολογική. Η έναρξη συμπίπτει με γεγονότα ποικίλης σημασίας, όπως μια σωματική ασθένεια, ολιγοήμερη νοσηλεία, μετακόμιση της οικογένειας, αποχωρισμός από κάποιο αγαπημένο πρόσωπο. Το παιδί βιώνει ψυχοτραυματικά τη νέα εμπειρία, σταματά την εξέλιξή του και παλινδρομεί, χάνοντας τόσο την όποια ικανότητά του να μιλά όσο και κάποιες δεξιότητες που είχε αποκτήσει. Ταυτόχρονα παύει η επικοινωνία, το παιδί κλείνεται στον εαυτό του και βυθίζεται στον αυτισμό. Η πρόγνωση του αυτισμού δεν είναι καλή. Μόνο το 10% των αυτιστικών παιδιών φτάνει σε ικανοποιητικό βαθμό ανεξαρτησίας, με σχετική κοινωνική ένταξη. Καλή πρόγνωση έχουν τα παιδιά που χρησιμοποιούν το λόγο και δεν παρουσιάζουν νοητική καθυστέρηση. Ένας μεγάλος αριθμός όμως εξακολουθεί και στην ενήλικη ζωή να έχει ανάγκη φροντίδας και παραμονής σε ειδικευμένα θεραπευτικά πλαίσια.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία δεδομένου ότι η αιτιολογία της αυτιστικής διαταραχής δεν είναι ακόμη γνωστή. Οι θεραπευτικές προσεγγίσεις στον αυτισμό απευθύνονται αφενός στο παιδί και έχουν στόχο την προώθηση της ανάπτυξης των επικοινωνιακών, κοινωνικών, προσαρμοστικών, συμπεριφορικών και σχολικών δεξιοτήτων. Επίσης, γίνεται προσπάθεια για την βελτίωση των προβληματικών και επαναληπτικών συμπεριφορών (στερεοτυπίες). Αφετέρου απευθύνονται στους γονείς.

Η συμβουλευτική των γονέων σκοπό έχει την κατανόηση της φύσης του προβλήματος από τους γονείς και τη συναισθηματική τους υποστήριξη στις δυσκολίες της καθημερινής συμβίωσης με το αυτιστικό παιδί. Η χρησιμότητα της φαρμακοθεραπείας στον αυτισμό δεν είναι αποδεδειγμένη. Μεγάλο βάρος δίνεται στην εκπαίδευση των αυτιστικών παιδιών με τεχνικές που βασίζονται σε θεωρίες συμπεριφοράς. Εκπαιδεύονται να αυτοεξυπηρετούνται και να αποκτούν ορισμένες δεξιότητες. Υπάρχει, όμως, ένα πρόβλημα για τη διατήρηση αυτών των ικανοτήτων. Όταν τα αυτιστικά παιδιά βρεθούν σε νέες καταστάσεις ή συνθήκες, δεν μπορούν να αναπαραγάγουν αυτά που έχουν μάθει. Η δυνατότητα της λεκτικής επικοινωνίας παίζει σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη του αυτισμού. Γίνονται μεγάλες προσπάθειες για την απόκτηση επικοινωνίας και την εκπαίδευση στο λόγο. Όταν αυτό δεν είναι δυνατόν να επιτευχθεί σε παιδιά χαμηλής λειτουργικότητας, προτείνεται η νοηματική γλώσσα με τεχνικές αντίστοιχες με αυτές που χρησιμοποιούνται στην εκπαίδευση των κωφών